主要内容

课程: 生物 > 单元 13

课程 3: 染色体遗传学基础

遗传的染色体基础

Google课堂

托马斯·亨特·摩根的实验。果蝇（黑腹果蝇）作为模型系统。

要点：

博韦里和萨顿的遗传染色体理论指出，基因位于染色体的特定位置，并且减数分裂过程中染色体的行为可以解释孟德尔的遗传定律。
研究果蝇的托马斯·亨特·摩根提供了染色体理论的第一个有力证据。
摩根发现了一个影响果蝇眼睛颜色的突变。他观察到，这种突变在雄性和雌性果蝇身上的遗传方式不同。
根据遗传模式，摩根得出结论，眼睛颜色基因必须位于X染色体上。

介绍

在细胞中哪里可以找到基因？很可能，你已经听说过关键概念了：基因位于染色体上。你甚至可能已经听过第二个关键概念，它开创了现代基因时代：基因是特定蛋白质的DNA片段。

但是，这些知识在过去并不是唾手可得的！当孟德尔在1843年开始研究遗传学时，当时的显微镜还不能观察到染色体。只有在1800年代末期有了更好的显微镜和技术后，细胞生物学家才能开始染色并观察亚细胞结构，观察它们在细胞分裂（有丝分裂和减数分裂）中的作用。

最终，一些科学家开始研究孟德尔的长期以来被忽视的工作，并根据染色体的行为重新评估他的模型。大约在20世纪之交，生物学界开始在染色体，减数分裂和基因

^{1}

的遗传之间建立起初步的联系。

遗传染色体理论

谁发现基因在染色体上？沃尔特·萨顿和西奥多·博韦里通常因这一洞见而受到赞誉。萨顿是美国人，他研究了蚱蜢的染色体和减数分裂。德国人博韦里在海胆身上研究了同样的东西。

在1902和1903年，萨顿和博韦里发表了提出我们现在称为遗传染色体理论的独立论文。这个理论指出，单个基因存在于特定染色体的特定位置，减数分裂过程中染色体的行为可以解释为什么基因按照孟德尔定律遗传

^{2, 3}

。

支持遗传染色体理论的观察结果包括

^{4}

：

像孟德尔的基因一样，染色体在生物体中成对出现（同源）。对于基因和染色体，这一对中的其中一个来自母亲，另一个来自父亲。
同源对的染色体在减数分裂中分开，因此每个精子或卵仅接受其中一条。该过程将等位基因的分离反映为孟德尔分离定律中的配子。
图片比较：
1) 将等位基因分离成配子：Aa生物产生A配子和a配子
和
2)减数分裂过程中染色体分离成配子。一个同源染色体带有一个A等位基因，而另一个在相应位置带有一个a等位基因。在第一次减数分裂期间，同源染色体分离。在第二次减数分裂期间，每个同源染色体的染色单体分开。最终，产生了四个配子：两个含有携带A等位基因的染色体，以及两个含有携带a等位基因的染色体。
在减数分裂中，不同染色体对的成员彼此独立地分为配子，就像孟德尔自由组合定律中不同基因的等位基因一样。
图片比较：
1)一个 AaBb 个体如何在孟德尔定律中被提出来制造四个同样常见的配子类型，AB, Ab, aB, 和 ab。
和
2) 减数分裂中染色体的自由组合。该图描述了两对同源染色体在减数分裂I处的染色体构型与同源分离至配子之间的关系。较大的染色体对带有A基因，较小的染色体对带有B基因。该生物体是杂合的，因此较大的同源对由一条带有A等位基因和一条带有a等位基因的染色体组成，而较小的同源对则由一条带有B等位基因和一条带有b等位基因的染色体组成。
如果带有A和B等位基因的同系物位于中期板的一侧，则带有a和b等位基因的同系物将位于中期板的另一侧，最终将产生AB和ab配子。另一方面，如果带有A和b等位基因的同系物位于中期板的一侧（而带有a和B等位基因的同系物在另一侧），则最终将产生Ab和aB配子。

在没有任何直接证据表明性状携带在染色体上之前，人们就提出了染色体遗传理论，起初是有争议的。最后，通过遗传学家托马斯·亨特·摩根和他的学生的工作得到了证实，他们研究了果蝇的遗传学

^{5}

。

T. H. 摩根: 与果蝇的乐趣

摩根为他的基因研究选择了果蝇， 黑腹果蝇。果蝇可能缺乏魅力（取决于您对昆虫的看法），但它们在实用性方面弥补了魅力的缺失：它们便宜，容易且生长迅速。您可以在一个底部装有糖渣的小瓶中饲养数百只，如今许多遗传学家仍在这样做！

摩根至关重要的染色体理论验证实验始于他发现影响蝇眼颜色的基因突变。这种突变使苍蝇的眼睛变成白色，而不是正常的红色。

出乎意料的是，摩根发现，雌雄蝇以不同的方式遗传了眼睛的颜色基因

^{6}

。雄蝇有X和Y染色体（XY），雌蝇有两个X染色体（XX）。很快，摩根就意识到眼色基因以与X染色体相同的模式遗传了。

这可能使曾经对染色体理论提出批评的摩根大为惊讶。

^{7}

“限性”遗传模式 $^{6}$ ‍

什么让摩根认为眼睛颜色基因在X染色体上？让我们来看看他的一些数据。他发现的第一个白色眼睛的果蝇是雄性，并且当这只果蝇和正常红眼雌性果蝇交配时，

F_{1}

后代都是红眼

^{*}

—这告诉了摩根白色等位基因是隐性的。到目前为止，一切都很好，没有惊喜。

但是当

F_{1}

果蝇互相交配，奇怪的事发生了：所有的雌性

F_{2}

果蝇是红眼的，而大约一半的雄性

F_{2}

果蝇为白眼。显然，雄蝇和雌蝇以不同的方式遗传了该性状。实际上，他们以与特定染色体X相同的模式继承它。

X 标志点

让我们看看X染色体的遗传如何解释摩根看到的。之前我们说雌性果蝇有XX基因型而雄性果蝇有XY基因型。如果我们只看X染色体上的眼睛颜色基因（写作

w +

表示红色和

w

白色），我们可以使用旁氏表来显示摩根的第一次交配：

白眼雄性(

X^{w} Y

)与红眼野生雌性(

X^{w +} X^{w +}

)交配的旁氏表。

		$X^{w}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{w +}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w +} Y$ ‍
$X^{w +}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w +} Y$ ‍

X^{w +} X^{w}

- 红眼 F1雌性

X^{w +} Y

- 白眼 F1 雄性

_图片修改自 "Drosophila melanogaster," 由 Madboy74 (CC0/public domain)._

预测与

F_{1}

表型相匹配，但是这组表型可能被解释为基因不在X染色体上，因为所有果蝇是红眼的（不去管性别）。所以当

F_{1}

被用来生成

F_{2}

代的时候，真正的测试开始了：

		$X^{w +}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{w +}$ ‍		$X^{w +} X^{w +}$ ‍	$X^{w +} Y$ ‍
$X^{w}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w} Y$ ‍

这就是X染色体产生区别的地方。我们画出的X染色体上眼睛颜色基因的旁氏表正确地预测了所有雌蝇都将有红眼，而一半雄蝇将具有白眼。雄性果蝇从母亲身上获得唯一的X染色体，即杂合子(

X^{w +} X^{w}

)，导致了表型的五五分。

确认模型

摩根做了很多其他实验来确认眼睛颜色基因的X染色体位置。他很小心排除其他可能性（例如，根本不可能获得白眼的雌果蝇）

^{6}

。

通过交配

F_{2}

果蝇，摩根可以得到白眼雌性，他可以用它们来和红眼雄性杂交。这次杂交的所有雌性后代是红眼的，而所有雄性为白眼

^{8}

。

		$X^{w +}$ ‍	$Y$ ‍
$X^{w}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w} Y$ ‍
$X^{w}$ ‍		$X^{w +} X^{w}$ ‍	$X^{w} Y$ ‍

_图片修改自 "Drosophila melanogaster," 由 Madboy74 (CC0/public domain)._

如果眼睛颜色基因在X染色体上，这个结果是成立的。白色雌性 (

X^{w} X^{w}

)给雄性后代提供它们仅有的X染色体（产生了

X^{w} Y

, 或者说，白色雄性）。相比较，雌性后代从它们红眼父亲 (

X^{w +} Y

)中得到额外的X，这给了它们一个

X^{w} X^{w +}

基因型与红眼。

综合所有观察结果，摩根（正确地）得出结论，该基因一定位于X染色体上或与X染色体紧密相关

^{7, 9}

。摩根的学生卡尔文·布里奇斯（Calvin Bridges）后来对此结论给予了有力的证实。布里奇斯表示，减数分裂过程中性染色体的不分离（无法分离）产生了罕见的，具有意想不到的眼睛颜色的雄蝇或雌蝇，这基本上证明了这一规律

^{10, 11}

。

摩根还发现了其他基因的突变，这些突变不是以性别特异性模式遗传的。现在我们知道，从果蝇到人类的物种中，基因都存在于性和非性染色体上。

引用

This article is a modified derivative of "Chromosomal theory and genetic linkage, by OpenStax College, Biology, CC BY 4.0. Download the original article for free at http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@10.53.

这篇文章根据CC BY-NC-SA 4.0许可证许可。

参考文献：

Meiosis. (2015, December 6). Retrieved December 8, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Meiosis.
Hegreness, M. and Meselson, M. (2007). What did Sutton see? Thirty years of confusion over the chromosomal basis of Mendelism. Genetics, 176(4), 1939-1944. http://dx.doi.org/10.1534/genetics.104.79723.
Baltzer, F. (1967). Theodor Boveri: The life of a great biologist 1862-1915. (D. Rudnick, Trans.). In Developmental biology companion website. Retrieved from http://10e.devbio.com/article.php?ch=7&id=75
Boveri-Sutton chromosome theory. (2015, 31 October). Retrieved December 8, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Boveri%E2%80%93Sutton_chromosome_theory.
Bergmann, D. C. (2011). The chromosomal theory of heredity. In Genetics lecture notes. Biosci41, Stanford University, 21.
Morgan, T. H. (1910). Sex-limited inheritance in Drosophila. Science 32, 120-122 (page 1 of reprint). Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Robbins, R. J. (2000). Introduction [to ESP edition of "Sex limited inheritance in Drosophila"]. In ESP foundations reprint series, v. Electronic Scholarly Publishing Project. Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Morgan, T. H. (1910). Sex-limited inheritance in Drosophila. Science 32, 120-122 (page 4 of reprint). Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Morgan, T. H. (1910). Sex-limited inheritance in Drosophila. Science 32, 120-122 (page 6 of reprint). Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Robbins, R. J. (2000). Introduction [to ESP edition of "Sex limited inheritance in Drosophila"]. In ESP foundations reprint series, vi. Electronic Scholarly Publishing Project. Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.
Hartwell, L. H., Hood, L., Goldberg, M. L., Reynolds, A. E., Silver, L. M., and Veres, R. C. (2008). Analysis of rare mistakes in meiosis provided further support for the chromosome theory. In Genetics: From genes to genomes (3rd ed., pp. 109-110). Boston, MA: McGraw-Hill.

^{*}

实际上，并非100％正确！如果您阅读参考文献6，摩根的原始论文，您会发现在

1,

240

F_{1}

果蝇中，实际上有

3

只白眼雄性。最初的白眼雄性与他的姐妹繁殖，以产生

F_{1}

代，并且在基因库中可能还存在其他一些相同突变的副本。这不会改变摩根的结果，但却是一个很好的例子，说明了生物学并不总是像教科书上那样整齐。

其他参考文献：

Bergmann, D. C. (2011). The chromosomal theory of heredity. In Genetics lecture notes (pp. 21-26). Biosci41, Stanford University.

Genome News Network. (2004). Theodor Boveri (1862-1915) and Walter Sutton (1877-1916) propose that chromosomes bear hereditary factors in accordance with Mendelian laws. In Genetics and genomics timeline. Retrieved from http://www.genomenewsnetwork.org/resources/timeline/1902_Boveri_Sutton.php.

Genome News Network. (2004). 1910: Thomas Hunt Morgan (1866-1945) establishes the chromosomal theory of heredity. In Genetics and genomics timeline. Retrieved from http://www.genomenewsnetwork.org/resources/timeline/1910_Morgan.php.

Griffiths, A. J. F., Miller, J. H., Suzuki, D. T., Lewontin, R. C., and Gelbart, W. M. (2000). Historical development of the chromosome theory. In An introduction to genetic analysis. New York, NY: W. H. Freeman. Retrieved from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22088/.

Hemizygous. (2015). In The free dictionary. Retrieved from http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/hemizygous.

Meiosis. (2010, August 1). In New world encyclopedia. Retrieved from http://www.newworldencyclopedia.org/entry/Meiosis.

Morgan, T. H. (1910). Sex-limited inheritance in Drosophila. Science 32, 120-122. Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.

OpenStax College, Biology. (2015, May 13). Chromosomal theory and genetic linkage. In OpenStax CNX. Retrieved from http://cnx.org/contents/185cbf87-c72e-48f5-b51e-f14f21b5eabd@9.85:64/Chromosomal-Theory-and-Genetic.

Reece, J. B., Urry, L. A., Cain, M. L., Wasserman, S. A., Minorsky, P. V., and Jackson, R. B. (2011). The chromosomal basis of inheritance. In Campbell biology (10th ed., pp. 292-311). San Francisco, CA: Pearson.

Robbins, R. J. (2000). Introduction [to ESP edition of "Sex limited inheritance in Drosophila"]. In ESP foundations reprint series, i-vii. Electronic Scholarly Publishing Project. Retrieved from http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/thm-10a.pdf.

Thomas Hunt Morgan. (2015, November 18). Retrieved December 8, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/Thomas_Hunt_Morgan.

Tobin, A. J. and Dusheck, J. (2005). From meiosis to Mendel. In Asking about life (3rd ed., pp. 162-191). Belmont, CA: Thomson.

X chromosome. (2015, December 1). Retrieved December 8, 2015 from Wikipedia: https://en.wikipedia.org/wiki/X_chromosome.

想加入讨论吗？

排序方式:

尚无帖子。

你会英语吗？单击此处查看更多可汗学院英文版的讨论.

生物