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主要内容

孟德尔和他的豌豆

奥地利的传道士孟德尔如何奠定遗传学的基础。孟德尔的生活、实验和豌豆植物。

我们如何学习遗传学?

当我们与家人、朋友和邻居共度时光,会发现有很多遗传特征来自家族。举例来说,家族成员可能会有相似的面部特征、不常见的头发颜色(如下图中的哥哥和妹妹),或是具有相同的健康问题,如糖尿病。家族性格通常也具有 基因基础,也就是说这取决于我们从父母身上获得的遗传信息。
图中兄妹都有一头与众不同的红发。
图片来源 "Brother, sister, portrait, russet," by Adina Voicu (CC0, 公共领域).
假设你想要搞清楚遗传信息是如何在几代人之间传递的,会发生什么呢?举例来说,你也许会好奇家族特征是如何隔代遗传的,或是为什么家族中的某个孩子会被遗传疾病所困扰,而其他孩子就不会。如何从科学的角度来提出这些问题呢?
一个最明显的方法就是直接学习人类遗传规律,但是这可能是一个复杂的建议(通过以下弹窗了解细节)。在本文中,我们会了解到一位生活在十九世纪,名叫格雷戈尔·孟德尔(Gregor Mendel)的神父是如何用简单、熟悉的体系来解决这个问题的:豌豆实验。

花园中的神父:格雷戈尔·孟德尔

约翰·格雷戈尔·孟德尔(Johann Gregor Mendel,1822–1884),被称为“遗传学之父”,他是一名教师,终生学习者,科学家,也是一个有信仰的人。孟德尔坚韧不拔,他在困境中的坚持不懈使他在生物学领域取得了重大发现。
格雷戈尔·孟德尔的画像。
图片来源:"Mendel's experiments and the laws of probability: Figure 1," by OpenStax College, Biology (CC BY 3.0).
由于家庭经济困难,孟德尔作为一个年轻人支付自身教育的能力有限,而且他还遭受了身体疾病和抑郁;但是他仍然坚持到高中毕业,进入大学start superscript, 1, end superscript。结束了大学的学业后,他加入了位于现今捷克布隆城(Brno)圣托马斯的奥古斯丁修道院(the Augustinian Abbey of St. Thomas)。彼时,修道院是一个地区文化和智慧的中心,孟德尔立即沐浴在了新的授课方式和思想之下start superscript, 1, end superscript
他决定加入这个修道院的部分原因是想继续深造并追求自己的科学理想(但这违背了他父亲的意愿,后者希望他继承家庭农场)squared。受到修道院的支持,孟德尔在其中教授中学和大学水平的物理、植物学和自然科学课程。

关于遗传学的研究

1856 年,孟德尔开始了他长达数十年的关于遗传学规律的研究项目。尽管最初是以老鼠为研究对象,但后来他将研究对象调整为蜜蜂和植物,并最终确定豌豆为首要模型体系squared模型体系(model system) 是一个便于研究者调查具体科学问题的有机体系,如特征是如何遗传下来的。通过对模型体系的研究,研究人员可以习得一些通用的原则,并将之应用于更难研究的有机体系或生物体系,比如人体。
孟德尔研究了7种不同豌豆的遗传性状,包括高度、花的颜色、种子的颜色和种子的形状等。为了方便研究,他首先只针对一组相对性状的遗传情况进行研究,如豌豆的高矮。他一代又一代地培育这些品种,直到它们纯种繁殖(总是产生与亲本相同的后代),然后进行杂交,观察这些性状是如何遗传的。
除了记录每一代植株的外观以外,孟德尔还数出了显示出遗传性征的植株的数量。尤其引人注目的是,他发现了所有七种被研究的特征在遗传规律上的相似性。
  • 在杂交后的第一代,一种相对性状总是盖过另一种而显露出来,比如高性征总是盖过矮性征。孟德尔称这种可见的相对性状为显性性状,称隐藏起来的性状为 隐性性状
  • 在第二代,植物可以自体繁殖(自花授粉),隐性性状又会在少数植株上出现。具体来说,每 1 株表现为隐性性状(矮)的植株总是对应约 3 株表现为显性性状(高)的植株,比例为 3, colon, 1
  • 孟德尔还发现遗传特征是各自独立的:以高度为例,这一遗传特征不影响花的颜色或是种子的形状。
图为孟德尔实验结果的展示。当高的植株和矮的植株杂交,所有的子代都是高的。如果子代自体繁殖,则得到后代植株的高矮比例为3:1。孟德尔实际的计数是787(高):277(矮),也就是说比例为2.84:1。
_图片修改自 "Mendel seven characters," by Mariana Ruiz Villareal (公共领域)._
1865年,孟德尔将包括大约3万株豌豆的试验结果提交给了当地的自然历史学会(Natural History Society)。基于他观察的规律、收集的数据以及通过数学分析得出的结果,孟德尔提出了遗传的规律:
  • 如花的颜色、植株的高度和种子的形状等遗传特征是由一对遗传因素控制的,并且会呈现不同的形式。
  • 一个因素的一种形式(显性性状)会掩盖另一种(隐性性状)。
  • 在配子产生过程中分离的两个成对遗传基因,使得每个配子(精子或卵子)随机地只接受一个遗传基因。
  • 由基因控制的不同性状在遗传过程中是相互独立的。
我们会在以下两篇文章来具体了解一下孟德尔是如何得出这些结论的: 分离定律自由组合定律。 1866年,孟德尔将自己的观察和遗传模型以 植物杂交的实验(Experiments in Plant Hybridizationstart superscript, 3, comma, 4, end superscript 的题目发表在布隆自然历史学会会刊(Proceedings of the Natural History Society of Brünn)上。

科学遗产

在孟德尔的有生之年,他的大部分工作都没能引起科学界的注意。为什么会这样呢?
在某种程度上,孟德尔的同时代人没有认识到他作品的重要性,因为他的发现与当时流行的关于遗传的观点相悖。此外,尽管我们现在认为孟德尔的数学生物学方法是创新的、开创性的,但对当时的其他生物学家来说,它是新的、不熟悉的,也许是令人困惑或不直观的start superscript, 5, end superscript
19世纪中期,当孟德尔还在进行实验之时,大多数生物学家还秉持着 融合遗传 的观念。融合遗传并不是一个正式的、科学的假设,而是一种普遍认知,认为遗传涉及父母的特征在其后代中的永久融合(子代性状是亲代性状的平均结果)start superscript, 6, end superscript。融合遗传的模型符合一些人类的遗传特性:如孩子总是看上去既像爸爸也像妈妈。
但是融合遗传的模型无法解释为什么孟德尔将高植株和矮植株杂交后只得到高的子代,或者为什么高植株自体繁殖后子代的高矮比例为3, colon, 1。如果融合遗传模型是正确的,那么高植株和矮植株杂交后应该得到中等高度的植株,以此类推应该会得到更多的中等高度植株(见下图。)
图片对比了融合遗传模型的预测结果和孟德尔杂交高豌豆植株和矮豌豆植株得出的实际结果。
融合遗传模型预测所有杂交的子代都应该是中等高度,而且如果子代自体繁殖,所有的后代也都应该是中等高度。
与之相反,孟德尔观察到所有杂交的子代都是高的,当它们自体繁殖,后代高矮的比例为3:1。
_图片修改自 "Mendel seven characters," by Mariana Ruiz Villareal (公共领域)._
事实证明,豌豆的株高和人类的身高(以及许多其他生物的特征)都受到两对不同版本的遗传因子的控制,这正如孟德尔提出的那样。但是在人类身上有许多不同的因素(基因)在某种程度上影响身高,且存在个体多样性。这就造成了对于任意一种影响因素的识别困难,并且产生了一些遗传规律与融合遗传非常类似。在孟德尔的实验中,恰恰相反,只有一个因素区别高矮植株,这就让孟德尔能够清晰地看到隐藏的遗传规律。
1868年,孟德尔成为修道院的院长,只得把科学追求放在一边,换之履行牧师职责。终其一生,他的杰出的科学贡献都没有得到认可。事实上,直到1900年左右他的工作才被重新发现,重新再现并得到振兴。它的重新发现者是处于发现遗传染色体基础边缘的生物学家——也就是说,差一点就意识到孟德尔的“遗传因子”是在染色体上携带的。

孟德尔的模型体系:豌豆植株

孟德尔进行重要实验使用的是菜用豌豆,豌豆,作为模型体系。 使用豌豆对于遗传学研究非常方便,即便是今天也仍然被一些基因学家用于研究。
豌豆具有一些有用的特征,包括生命周期比较短,会产出很多种子等。豌豆植株通常都是自体繁殖,也就是说同一植株在繁殖中可以产生精子和卵子。孟德尔利用了这些特征培育出了 纯种 豌豆品系:他采用自体繁殖的方法筛选了很多代豌豆,直到培育出的后代始终与上一代相同(例如,总是短茎)。
豌豆植株也很容易杂交,或者说其交配的方式易于掌控。这是通过将花粉从一个品种的豌豆植株的花药(雄性部分)转移到另一个品种的成熟豌豆植株的心皮(雌性部分)来完成的。为了防止植株自体繁殖,孟德尔在杂交前煞费苦心地从植物的花上移除了所有未成熟的花药。
图为豌豆的花朵,显示了杂交是如何完成的。首先,将母本上的花朵阉割,也就是说将雄性部分(花药)用镊子或者剪刀移除。然后,用画笔刷从父本植株上将花粉收集下来。将花粉轻轻地擦在母本花朵之前被移除的雌性部分(心皮)上。
以Reece et al 插画 start superscript, 7, end superscript 为基础的绘图。
正是因为豌豆适于实验,且在种子数量上非常多产,孟德尔才得以实施了多次杂交,并且对多个独立个体一一检查,确保研究结果的一致性(并非偶然)和准确性(基于多个数据)。

孟德尔的实验设备

当孟德尔为一个或多个主要特征(如高与矮)的不同遗传性状建立了纯种豌豆品系之后,他就开始通过进行一系列杂交来研究这些性状是如何遗传的。
首先,他将一株纯种豌豆与其他豌豆杂交。用于杂交的植株称为start text, P, end text,或是父母一代。
孟德尔从 start text, P, end text 代的杂交中收集种子,进行培育。这些后代称为 start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript,是对子女(filial)一代的简称。(Filius 在拉丁语中是“儿子”的意思,所以这个名字并没有看上去的那么奇怪!)
一旦孟德尔检查了start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript 植株并记录了它们的遗传特征,他就让它们在自然状态下自体繁殖,产生更多的种子。然后孟德尔从start text, F, end text, start subscript, 1, end subscript 收集种子并培育,得到start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript,即子二代。然后再一次小心检查,并记录它们的遗传特征。
图为高植株和矮植株的杂交情况,标注了P代,F1代和F2代。
_图片修改自 "Mendel seven characters," by Mariana Ruiz Villareal (公共领域)._
孟德尔还将实验从start text, F, end text, start subscript, 2, end subscript 代延伸到了 start text, F, end text, start subscript, 3, end subscriptstart text, F, end text, start subscript, 4, end subscript代,以及后面数代,但是他的遗传模型主要是基于最初三代(start text, P, end text, start text, F, end text, start subscript, 1, end subscriptstart text, F, end text, start subscript, 2, end subscript)。
孟德尔不仅仅只是记录每一代植株的样子(如高和矮)。他还会把显现出遗传特征的具体的植株数量统计出来。这听上去也许有些乏味,但是通过记录数字并运用数学思维,孟德尔的发现超越了同时代的著名科学家(例如查尔斯•达尔文,他也做了相似的实验但是却没能领会实验结果的重要性)start superscript, 5, end superscript
通过以下链接,了解更多孟德尔的遗传定律:

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