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主要内容

分离定律

孟德尔分离定律。基因型、表型和等位基因。杂合子/纯合子。2 x 2 庞氏表。

要点:

  • 孟德尔研究了豌豆植株性状的遗传。他提出了一个模型,其中“可遗传元素”或 基因 对应指定的性状。
  • 基因有不同的版本,或称等位基因显性 等位基因隐藏隐性等位基因,并决定生物体的外观。
  • 当一个生物体产生配子时,每个配子只接受一个随机选择的基因拷贝。这就是所谓的分离定律
  • 利用庞纳特方格法可以预测遗传杂交后代的基因型(等位基因组合)和表型(可见性状)。
  • 试验杂交可以用来确定一个显性表型的生物体是纯合还是杂合。

介绍

今天,我们知道许多人类的特征,从头发颜色到身高再到患糖尿病的风险,都受到基因的影响。我们还知道,基因是父母将性格特征传递给孩子的方式(包括酒窝,或者像我和我父亲那样糟糕的嗓音)。 在过去的一百年里,我们逐渐认识到基因实际上是在染色体指定蛋白质上发现的DNA片段。
但我们一直都知道这些吗?绝对不是!大约150年前,一位名叫格雷戈尔·孟德尔的修道士发表了一篇论文,首次提出了基因的存在,并提出了一个基因如何遗传的模型。孟德尔的工作是这条漫长道路上的第一步,包括许多努力工作的科学家,这导致了我们目前对基因及其作用的理解。
在这篇文章中,我们将追溯导致孟德尔形成他的单基因遗传模型的实验和推理。

孟德尔模型:始于3:1的比例

孟德尔研究了豌豆植物的遗传,他追踪了多种特征的遗传,包括花的颜色、花的位置、种子的颜色和种子的形状。为了做到这一点,他首先将具有不同形态特征的 纯种 亲本植物杂交,如紫花与白花。纯种繁殖意味着植物在经过许多代的自体受精后,总会产生更多像它自己一样的后代。
孟德尔在花朵颜色杂交中发现了什么结果?在亲代,或P代,孟德尔杂交了一株纯育种紫花植株与一株纯育种白花植株。当他收集并种植这个十字架上产生的种子时,孟德尔发现在下一代,或F1代,100%的植物都有紫花。
当时的传统观点认为,杂交花应该是淡紫色的,也就是说,父母的性状应该在后代相融合。孟德尔的结果显示,白花性状完全消失。 他把F1代中可见的性状(紫花)称为显性性状,而被隐藏或失去的性状(白花)称为隐性性状
这张图显示了紫色花朵颜色的不分离的豌豆植物和白色花朵颜色的不分离的豌豆植物之间的杂交。P代的异花受精结果是F{1}代全都是紫花。F{1}代的异花受精结果是F_{2}中有705株开紫花,224株开白花。
图片选自: "Mendel's experiments: Figure 2," by Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
重要的是,孟德尔并没有停止他的实验。相反,他让F1代植株自体受精。在它们的后代,也就是F2代中,他发现705株开紫花,224株开白花。这是3.15朵紫花比一朵白花,大概比例为3:1
这个3:1的比例并非偶然。对于孟德尔研究的其他六个特征,F1代和F2代 都与花色的表现一样。两个性状中的其中一个会在F1代中彻底消失,只会在F2代中以大约3:1的比例出现。
阐述了孟德尔豌豆的七个特点。这些花可以是紫色的,也可以是白色的。豌豆可以是黄色或绿色,也可以是圆滑的或起皱的。豌豆荚可以膨胀或皱缩,也可以是黄色或绿色。花的位置可以是轴向的,也可以是末端的。茎长可高可矮。
图片来源: "Mendel's experiments: Figure 3," by Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
事实证明,3:1的比例是孟德尔破解遗传之谜的关键线索。让我们仔细看看孟德尔是怎么想的。

孟德尔的遗传模型

根据他的研究结果(包括神奇的3:1比例),孟德尔提出了一个个体特征的遗传模型,比如花的颜色。
在孟德尔的模型中,父母将遗传因子传给下一代,我们现在称之为 基因,这些基因决定了后代的特征。每个个体都有一个给定基因的两个副本,如下面所示的种子颜色基因(Y 基因)。如果这些副本代表该基因的不同版本,或称 等位基因,一个等位基因——即 显性 的一个——可能会隐藏另一个等位基因——即 隐性 的那一个。对于种子的颜色,显性的黄色等位基因 Y 隐藏了隐性的绿色等位基因 y
一幅有两栏的图,第一栏的标题是“表现型”,第二栏的标题是“基因型”。在表现型的一栏中,一株黄色豌豆与一株绿色豌豆杂交。第一代的后代是百分之百的黄色豌豆。自花受精后,这些黄色豌豆的后代中,75%的后代是黄色豌豆,25%是绿色豌豆。基因型的一栏显示第一代的后代是100% Yy,第二代是25% Yy, 50% Yy, 25% Yy。
图片修改自 "Laws of inheritance: Figure 1," by Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
生物体携带的这组等位基因被称为基因型。基因型决定了生物体的 显型,也就是一个生物体可以观察到的特征。当一个生物体有两个相同的等位基因副本 (比如 YYyy),它就被认为是该基因的 纯合子 。相反,如果它有两个不同的副本(比如 Yy),我们就可以说它是 杂合子。在现实生活中的许多情况下,表型也会受到环境的影响,尽管这对孟德尔的工作没有影响。

孟德尔模型:分离定律

到目前为止,一切顺利。但是这个模型本身并不能解释为什么孟德尔看到了他所看到的遗传模式。特别是,它没有考虑到3:1的比例。为此,我们需要孟德尔分离定律。
根据 分离定律,一个生物体中存在的两个基因拷贝中,只有一个被分配到它所产生的配子(卵子或精子细胞)中,并且基因拷贝的分配是随机的。当卵子和精子结合在一起受精时,它们就形成了一个新的生物体,其基因型由配子中包含的等位基因组成。下面的图表说明了这个想法:
这张图显示的是一个单因子杂交。在P代中,一个亲本具有显性的黄色表型和基因型YY,另一个亲本具有隐性的绿色表型和基因型yy。每个亲本产生一种配子,产生F{1}代,显性表型为黄色,基因型为Yy。F{1}代的自花传粉导致F{2}代的黄豌豆与绿豌豆的比例为3:1。三分之一的黄色豌豆植株具有显性基因型YY,三分之二的豌豆植株具有杂合基因型Yy。纯合隐性植株有绿色表型和基因型yy。
图片修改自 "Laws of inheritance: Figure 5," by Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
F2代生成的四个方格被称为 旁氏表。为了准备一个旁氏表,所有可能的配子都在方格的顶部(父本)和侧面(母本)写好。在这里,由于是自花受精,同一株植物既是母亲又是父亲。
卵子和精子的组合在表格的方框中进行,代表受精,产生新的个体。因为每个正方形代表一个等可能的事件,我们可以通过计算正方形来确定基因型和表型比率。

杂交实验

孟德尔还提出了一种方法来确定具有显性表型的生物(如黄色种子的豌豆植株)是杂合子(Yy)还是纯合子(Yy)。这种技术被称为 杂交实验 ,至今仍被动植物育种者使用。
在杂交实验中,具有显性表型的生物与纯合隐性的生物(如绿色种子)杂交。
在杂交实验中,显性表型但未知基因型的亲本与隐性亲本杂交。如果未知基因型的亲本是纯合显性的,那么所有产生的后代将至少有一个显性等位基因。如果带有未知基因型的父母是杂合的,50%的后代将从父母双方遗传隐性等位基因,并将具有隐性表型。
图片取自: "Laws of inheritance: Figure 4," by Robert Bear et al., OpenStax, CC BY 4.0
如果具有显性表型的生物体是纯合的,那么所有的F1代将从该亲本获得显性等位基因,后代是杂合的,并显示显性表型。如果具有显性表型的生物体是杂合子,则F1代将是半杂合子(显性表型)和半隐性纯合子(隐性表型)。
在第二种情况下,我们得到了1:1的比例,这是孟德尔分离定律的又一个证明。

这就是孟德尔完整的遗传模型吗?

不!我们已经看到了孟德尔关于单基因遗传的所有模型。然而,孟德尔的完整模型也探讨了不同特征(如花的颜色和种子的形状)的基因是否影响彼此的遗传。你可以在自由组合规律中了解更多关于孟德尔的多基因遗传模型。
我发现一件非常神奇的事,孟德尔能够从他对豌豆植物的观察中得出他的整个遗传模型。这并不是因为他是某种疯狂的超级天才,而是因为他非常细心、坚持不懈、充满好奇心,也因为他对自己的结果进行了数学思考(例如,3:1的比例)。这些是伟大科学家的一些品质,任何人,在任何地方,都可以培养出来!

看看你对知识掌握得如何

  1. 假设你是一名兔子饲养员,养了两只纯种兔子,一只雄的黑毛,一只雌的棕毛。当你使这两只兔子杂交时,所有的 F1 代小兔子都有棕黄色的皮毛。
哪一个性状是显性的,哪一个是隐性的?
选出正确答案:
  1. 哪一句话最好地描述了基因型和表现型之间的关系?
    选出正确答案:


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