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主要内容

生物

课程: 生物 > 单元 13

课程 4: 伴性遗传、染色体突变和非核遗传
科学
生物
古典遗传学和分子遗传学
伴性遗传、染色体突变和非核遗传
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非整倍体与染色体重排

Google课堂
非整倍体和不分离。唐氏综合症及相关疾病。染色体重排。

介绍

有些东西是成对的。日常生活中的例子包括鞋子、手套和音乐播放器上的耳塞。如果你遗失了一对中的一个，这可能是一个麻烦，甚至可能是一个严重的问题（例如，如果你已经上学迟到了！）。
配对在遗传学中也很重要。你的大多数细胞都含有46 条染色体（由DNA和蛋白质构成的杆状结构），组成匹配的23对。这些染色体携带着成千上万个基因，这些基因告诉你的身体如何发育，并且在你的一生中每时每刻都在运作1。
人类基因组成对染色体的伪彩色图像。这张图片说明了人类的染色体是同源的，每对染色体由两条彼此相似的染色体组成（看起来与细胞中的其他染色体不同）。
图片来源 "Human genome," 作者 Webridge (CC BY 2.0).
如果一对染色体失去或获得其中一个，甚至只是一个的一部分，人体的微妙平衡可能会被破坏。在本文中，我们将研究染色体数目和结构的变化是如何发生的，以及它们如何影响人类健康。

非整倍体：额外或缺失的染色体

细胞遗传物质的变化称为突变。在一种形式的突变中，细胞可能最终产生一个额外的或缺失的染色体。
每个物种都有一个特征性的染色体数目，比如一个典型的人体细胞有46个染色体。在有两个完整染色体组的有机体中，例如人类，这个数字被命名为 2n。当一个有机体或细胞含有2n条染色体（或n的其他倍数）时，它被称为整倍体（euploid），这意味着它包含正确组织成完整集合的染色体（eu- = 良好）。
如果一个细胞缺少一个或多个染色体，则称为非整倍体（aneuploid，an- =不，“不好”）。例如，染色体数目为 (2n−1)=45或(2n+1)=47的人体细胞是非整倍体。同样，正常人的卵子或精子只有一组染色体（n=23)）。染色体为 (n−1)=22或(n+1)=24的卵子或精子被认为是非整倍体。
两种常见的非整倍体有自己的特殊名称：
  • 单体是指一个有机体只有一个染色体的拷贝，该拷贝本应该存在于两个拷贝中(2n−1)。
  • 三体是指一个有机体应该有两个拷贝(2n+1)的染色体时，有第三个染色体拷贝。
整倍体和非整倍体图解。
整倍体细胞：正常的人细胞的染色体数目，2n=46。染色体排列成23对。
非整倍体细胞，例1：单体。染色体缺失的人类细胞，在本例中是3号染色体。其他所有的染色体仍然是成对排列的，但只有一条染色体3的拷贝。这个细胞的染色体数目是 2n-1=45。
非整倍体细胞，例2：三体。带有额外染色体的人类细胞，在本例中，是第3号染色体的额外拷贝。其他所有的染色体仍然是成对排列的，但有三条染色体拷贝。该细胞染色体数目为2n+1=47。
图片来源 "NHGRI human male karyotype," 作者 the National Human Genome Research Institute (public domain)。
非整倍体也包括细胞有大量额外或缺失染色体的情况，如(2n−2),(2n+3)等。然而，如果有一个完整的额外或缺失染色体集（如，3n），这在形式上并不被认为是非整倍体，即使它可能仍然对细胞或生物体不利。有两套以上完整染色体的生物体称为多倍体。

染色体不分离

染色体数目的紊乱是由不分离引起的，这种不分离是在减数分裂I或II（或有丝分裂）期间，同源染色体或姐妹染色单体对不能分离时发生的。
减数分裂 I.下图显示了如果同源染色体不分离，在减数分裂I期间如何不发生分离，以及这种不分离如何导致非整倍体配子（卵子或精子）的产生：
减数分裂 II 期。在减数分裂 II 期中也可能发生不分离，姐妹染色单体（而不是同源染色体）无法分离。同样，一些配子含有额外的或缺失的染色体：
有丝分裂。 在有丝分裂过程中也可能发生不分离。在人类中，由于人体细胞的有丝分裂过程中不分离而导致的染色体变化不会传递给儿童（因为这些细胞不会产生精子和卵）。但是有丝分裂不分离会导致其他问题：癌细胞通常具有异常的染色体数量2。
当一个非整倍体精子或卵子在受精过程中与一个正常精子或卵子结合时，它就形成了一个也是非整倍体的合子。例如，如果一个精子细胞有一个额外的染色体（n+1）与一个正常的卵细胞（n）结合，那么产生的合子或单细胞胚胎的染色体数目将为2n+1。

非整倍体引起的遗传病

缺少任何常染色体（非性染色体）拷贝的人类胚胎无法发育到出生。换句话说，人类常染色体单体总是致命的。这是因为胚胎的蛋白质和其他基因产物的“剂量”太低了，而这些蛋白质和其他基因产物是由缺失染色体上的基因编码的3。
大多数常染色体三体也阻止胚胎发育到出生。然而，一些较小的染色体（13、15、18、21或22）的额外拷贝可以使受影响的个体在过去的一段时间内存活下来，或在某些情况下存活多年。当一个额外的染色体出现时，它可能会由于来自复制染色体的基因产物与来自其他染色体的基因产物之间的不平衡而导致发育问题3。
存活到出生的胚胎中最常见的三体是唐氏综合征，即21三体综合征。患有这种遗传性疾病的人身材矮小，手指短，面部特征包括头盖骨宽，舌头大，发育迟缓。这是来自唐氏综合症患者的染色体组型（即染色体图像），显示了21号染色体特征性的三个拷贝：
唐氏综合征男性患者的染色体组型。大多数常染色体对和性染色体的X-Y对是正常的。然而，21号染色体有三个拷贝。
图片来源: "21 trisomy - Down syndrome," 来自 the U.S. Department of Energy Human Genome Program (public domain).
每800个新生儿中约有1个患有唐氏综合症4。然而，怀孕导致胎儿唐氏综合症的可能性随着女性年龄的增长而增加，尤其是40岁以上的年龄5,6。这可能是因为更年长妇女的卵子发育过程中更频繁的不分离。
人类遗传病也可能是由涉及性染色体的非整倍体引起的。这些非整倍体比常染色体具有更好的耐受性，因为人类细胞可以在一个叫做X失活的过程中去活额外的X染色体。你可以在X染色体失活一文中了解更多信息。

染色体重排

在另一类大规模突变中，大块染色体（但不是整条染色体）受到影响。这种变化称为染色体重排。它们包括：
  • 复制，染色体的一部分被复制。
    • 删除，其中一部分染色体被删除。
  • 反转，染色体区域翻转，使其指向相反的方向。
    示意性地表示删除、复制和反转的图。
    删除：原始染色体的一个区域被删除，导致一个丢失一部分的较短的染色体。
    复制：原始染色体的一个区域被复制，导致一个较长的染色体带有一个特定部分的额外拷贝。
    反转：原始染色体的一个区域与染色体的其他部分分离，并在其原始位置被替换，但方向相反，
    图像修改自 "Chromosomenmutation," 由 Deitzel66, 改自 NIH Talking Glossary of Genetics (public domain).
  • 易位，一条染色体的一部分与另一条染色体相连。互惠易位涉及两条染色体交换片段；非互惠易位意味着一条染色体的一块移到另一条染色体上。
    示意性地表示相互和非相互易位的图。
    相互易位：两个非同源染色体交换片段。在遗传物质丢失的情况下，产生的染色体是杂交的，每一个染色体上通常有不同的片段。
    非相互易位：从供体染色体上移除片段并插入受体染色体。供体染色体失去一个区域，而受体染色体获得一个通常在该染色体上找不到的区域。
    图像修改自 "Chromosomenmutation," 由 Deitzel66, 改自 NIH Talking Glossary of Genetics (public domain).
在某些情况下，染色体重排引起的症状类似于整个染色体的丢失或获得。例如，唐氏综合征通常是由21号染色体的第三个拷贝引起的，但当21号染色体的一大块移到另一个染色体上（并与21号常规染色体一起传给后代）时也可能会发生4。在其他情况下，重排会引起独特的疾病，这些疾病与非整倍体无关。

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