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主要内容

X-连锁遗传

性别决定的染色体基础。X和Y染色体,X连锁。

要点:

  • 在人类和其他哺乳动物中,生物性别是由一对 性染色体 决定的:男性为XY,女性为XX。
  • X染色体上的基因被认为是 伴X染色体的 。伴X染色体的基因具有独特的遗传模式,因为它们在女性(XX)和男性(XY)中的数量不同。
  • 由于X伴性遗传模式,X伴性人类基因异常在男性中比女性更常见。

介绍

如果你是一个人类(这似乎是一个不错的猜想!),你的大部分染色体都是以 同源染色体对 的形式出现的。同源染色体对的两条染色体包含相同的基本信息——即相同的基因以相同的顺序排列——但可能携带不同版本的基因。
你所有的染色体都是同源的吗?答案取决于你是否(根据染色体来说)是男性。
图片更改自 "染色体组型," 作者 Can H. (CC BY 2.0).
  • 一位人类成年男性拥有两条 性染色体, X染色体和Y染色体。与44常染色体 (非性染色体)不同,X染色体和Y染色体不携带相同的基因,也不被认为是同源的。
  • 人类女性有两条X染色体,而不是X和Y染色体。这些X染色体确实形成了一对 真正的 同源染色体。
因为性染色体并不总是同源的,它们携带的基因显示出独特的遗传模式。

人类的性染色体

人类的X和Y染色体决定一个人的生理性别,XX代表女性,XY代表男性。 虽然Y染色体与X染色体有一小段相似之处,以便在减数分裂时配对,但Y染色体要短得多,包含的基因也少得多。
具体地说,X染色体上大约有800900个蛋白质编码基因,这些基因具有各种各样的功能,而Y染色体上只有6070个蛋白质编码基因,其中大约一半只在睾丸(产生精子的器官)中活动1,2,3,4
基于基因组页面上的图片表示,由美国国家生物技术信息中心(NCBI)管理。
人类的Y染色体在决定发育中的胚胎性别方面起着关键作用。这主要是由于一种名为 SRY (Y染色体上的“性别决定区”)的基因。 SRY 基因位于Y染色体上,它编码一种蛋白质,这种蛋白质可以激活男性发育所需的其他基因5,6
  • XX胚胎没有 SRY 基因,因此发育为雌性。
  • XY胚胎有 SRY 基因,所以它们发育为雄性。
在极少数情况下,减数分裂过程中的错误会将 SRY 基因从Y染色体转移到X染色体。如果一个携带 SRY 基因的X染色体使一个正常的卵子受精,它将产生一个染色体上是雌性(XX)的胚胎,该胚胎发育为雄性7。如果一个缺乏 SRY 基因的Y染色体使一个正常的卵子受精,它将产生一个染色体上是雄性的胚胎(XY),发育为雌性8

X连锁基因

当一个基因存在于X染色体上,而不存在于Y染色体上时,它就是 X连锁 的。与非性染色体(常染色体)上的基因相比,X染色体上的基因有不同的遗传模式。因为这些基因在雄性和雌性身上的拷贝数不同。
因为雌性有两条X染色体,所以每条X连锁基因都有两个拷贝。例如, 果蝇 (和人类一样,雌性果蝇拥有XX染色体,雄性果蝇拥有XY)的X染色体上有一种叫做 白色 的眼睛颜色基因,而雌性果蝇会有两份这种基因。 如果基因有两个不同的等位基因,比如XW(显性的,正常的红色眼睛)和 Xw(隐性的,白色眼睛),雌蝇可能有这三种基因型中的其中一种: XWXW (红眼睛)、XWXw (红眼睛)或 XwXw (白眼睛)。
雄性有不同于雌性的可能基因型。因为他只有一条X染色体(和一条Y染色体配对),所以他将只有一条与X相关的基因。例如,在果蝇眼睛颜色的例子中,一个雄性有两个可能的基因型,XWY(红眼睛)和 XwY(白眼睛)。雄性果蝇遗传到的任何X连锁基因都将决定它的外貌,因为即使这个基因在雌性体内是隐性的,雄性果蝇也没有其他的基因拷贝。雄性不是纯合子或杂合子,而被认为是X连锁基因的 半合子
我们可以通过考虑两只果蝇的杂交,一只白眼的雌性果蝇(XwXw)和一只红眼的雄性果蝇(XWY),来了解伴性遗传是如何影响遗传模式的。如果这个基因在一个非性染色体上,或称常染色体上,我们会认为所有的后代都是红眼的,因为红色的等位基因对白色的等位基因是显性的。我们实际看到的是以下内容:
图片来源: "特征和性状:图 10," 作者 OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
然而,由于该基因是X连锁的,且其隐性表现型(白色眼睛)由母亲遗传,因此所有从母亲那里获得唯一X染色体的男性后代都是白色眼睛(XwY)。所有的雌性后代都有红色的眼睛,因为它们接受了两条X染色体,其中父亲的XW隐藏了母亲的隐性Xw

X连锁遗传疾病

我们在果蝇身上看到的原理同样适用于人类遗传学。在人类中,特定情况中(包括某些形式的色盲、血友病和肌肉萎缩症)的等位基因是X连锁的。这些疾病在男性中比在女性中更常见,因为他们的X连锁遗传模式不同。
为什么会这样呢?让我们用一个例子来探讨这个问题,在这个例子中,一个母亲有杂合的致病等位基因。致病等位基因杂合的妇女被认为是携带者,她们自己通常没有任何症状。这些妇女的儿子有50%的机会患上这种疾病,但是女儿几乎不会患上这种疾病(除非父亲也患有这种疾病),相反,她们有50%的机会成为携带者。
图片来源: "特征和性状:图 10," 作者 OpenStax College, Biology, CC BY 4.0
为什么会这样呢?隐性X连锁性状在男性中比女性更常见,因为一旦一个男性从他的母亲那里得到一个“坏”的等位基因,他就没有机会从他的父亲那里得到一个“好”的等位基因来隐藏坏的。而女性通常会从她们的父亲那里得到一个正常的等位基因,从而阻止疾病等位基因的表达。

案例研究:血友病

让我们来看一个庞氏表的例子,它表示了一种X连锁的人类疾病:血友病,这是一种隐性疾病,症状是人的血液不能正常凝结13。对血友病患者来说,一个小切口就会导致大量出血,甚至危及生命。
血友病是由位于X染色体上的两个基因中的任何一个突变引起的。这两种基因都能编码帮助凝血的蛋白质14。让我们重点来看其中一个基因,有功能等位基因XH和疾病等位基因Xh
在我们的例子中,一个正常和血友病等位基因杂合的妇女(XHXh)和一个基因正常的半合子男人生了孩子(XHY)。父母都有正常的凝血功能,但母亲是携带者。他们的子女患血友病的几率有多大?
由于母亲是携带者,她会将血友病等位基因(Xh)遗传给一半的孩子,包括男孩和女孩。
  • 没有一个女儿会患血友病(患病几率为零)。那是因为,要患上这种疾病,他们必须分别从父母那里各得到一个Xh等位基因。女儿从父亲那里得到Xh等位基因的几率为0,所以她们患血友病的几率为0
  • 儿子们从父亲那里得到的是Y,而不是X,所以他们唯一的凝血基因拷贝来自母亲。母亲是杂合的,所以平均一半的儿子会有Xh等位基因并患上血友病(有1/2的几率基因异常)。

练习

  1. 下列哪对父母最有可能生一个患有血友病的女儿?
    选出正确答案:

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