主要内容
多效性和致死性等位基因
多效性：一个基因影响多个特征。致死等位基因：当是纯合子或杂合子时阻止生存的等位基因。
介绍
从孟德尔的实验中，你也许想象着所有基因控制着单一的特征，影响生物外观（如颜色、高度或形状）一些无害的特点。这些预测只对某些基因都是真实的，但绝对并非涵盖了所有基因！例如：
- 一个叫做马凡氏综合症的人类遗传疾病是由一个基因的突变造成的，但它影响到生长与发展的许多方面，包括身高、视力和心脏功能。这是一个 基因多效性 的例子，或者说一个可以影响多种特征的基因。
- 两个杂合子黄色小鼠的杂交产生的黄色和棕色小鼠的比例是
在本文中，我们将更仔细地看一看基因多效性和致命的等位基因，看看这些孟德尔规则中的变化如何与我们现在对遗传的理解相符。
基因多效性
当我们提到孟德尔用紫花和白花植物做的 实验 的时候，我们没有讨论其他和两种花颜色相关的表现型。然而，孟德尔注意到花的颜色总是和其他两种特点相关：种皮（种子的外皮）的颜色和叶腋（叶子和茎交接的地方）的颜色
在白花的植物中，种皮和叶腋没有颜色，在紫花的植物中，种皮是棕灰色的，而叶腋的颜色发红。因此，花色基因不是仅仅影响一个特征，在实际中是影响到三个特性。
像这样掌控多个看似不相关特征的基因，被称为是具有 多效性 的（英文 pleiotropic，pleio- = 多, -tropic = 效果）
重要的是，具有基因多效性的等位基因和影响单一特性的基因以同样的方式传送，尽管表现型具有多个组成部分，但如果把这些部分看做一个包裹的话，显性包裹和隐性包裹在杂合子的后代里比率将会是
人类遗传疾病中的基因多效性
受人类遗传疾病影响的基因通常是多效的。例如，患有遗传疾病“马凡氏综合症”的人可能有一套似乎无关的症状，包括
- 异常高的身高
- 细长的手指和脚趾
- 晶状体脱位
- 心脏问题（主动脉，带血从心脏离开的大血管，鼓胀或破裂）
这些症状似乎并不直接相关，但随着人们加深了解，它们都可以追溯到一种基因的突变。这个基因编码了一种可以组成链状的蛋白质，制成弹性纤维，使身体的连接组织具有强度和灵活性
这一基因的身份如何解释症状的范围？我们的眼睛和主动脉通常含有许多有助于维持结构的纤维，这就是为什么这两个器官受到马凡氏综合征的影响
致死基因
对于孟德尔所研究的等位基因，获得基因型是显性纯合子、隐性纯合子和杂合子的可能相同。也就是说，这些基因类型都没有影响到豌豆植物的生存。但是，对所有基因以及所有的等位基因来说，情况并非如此。
生物基因组中的许多基因被生物的生存所需要。如果一个等位基因使得这些基因其中一个无法正常工作，或者导致它开始异常或有害的活动，那么可能无法获得一个带有纯合子基因型（或者在某些情况下的杂合子）的活着的生物。
例子：黄色小鼠
影响生存的等位基因的典型例子是致命的黄色等位基因，一种自发的突变使得小鼠拥有了黄色的皮毛。这一等位基因是在20世纪末被法国基因学家卢西恩·库恩诺（Lucien Cuenót）发现的，他们注意到它是在一种异常的模式遗传的
当黄色小鼠和一个正常的野鼠色（棕色）的小鼠，他们产生了一半黄色和一半棕色的后代。这表明黄色小鼠是杂合子，并且那个黄色的等位基因
随着人们认识的加深，这个不寻常的比例反映了一些小鼠的胎儿（纯合子
像
致死基因和人类遗传疾病
一些与人类遗传疾病相关的等位基因是隐性致命的，例如导致软骨发育不全（一种侏儒症）的等位基因。 一个带有这个等位基因的杂合子的人会具有缩短的四肢和矮小的身材(软骨发育不全)，一些并非致命的特征。然而，这个等位基因的纯合子会导致在胚胎发展或生命的头几个月中死亡。这就是一个隐性致死基因的例子
一些人类疾病也由 显性致死等位基因 造成。这些等位基因只在人体存在一份就可以导致死亡。如果一个等位基因导致杂合体在出生前死亡，我们就不会在活着的人上看到这个等位基因（而是通过抑制或流产）。 然而，如果一种显性致死等位基因允许杂合体在出生后存活，那么就可以以一种遗传病的形式在人群中观察到它。
事实上，如果一种显性致死等位基因让一个人活过生育年龄，它甚至可能会传给儿童。亨廷顿病就是这样。它一种影响神经系统的致命遗传病，只有一个亨廷顿等位基因的人就会不可避免地具有这种疾病，但是他们可能在40岁以前不会表现出任何症状，而且毫不知情地将那个等位基因传给子女。