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主要内容

等位基因频率和基因库

如何得到等位基因频率以及它和基因型频率的差异在哪里。基因库是什么。

关键点

  • 微进化是种群内的基因变体——等位基因——的频率变化。它通常在较短的时间内发生。
  • 种群遗传学是研究种群中等位基因频率及其如何随时间变化的生物学领域。
  • 等位基因频率衡量一个等位基因在种群中有多常见。它通过计算一个等位基因在种群中出现的次数,然后除以基因的总数来确定。
    start text, 等, 位, 基, 因, end text, A, start text, 的, 频, 率, end text equals start fraction, start text, 种, 群, 中, 等, 位, 基, 因, end text, A, start text, 的, 个, 数, end text, divided by, start text, 种, 群, 中, end text, start text, 基, 因, 总, 数, end text, end fraction
  • 基因库包括种群中的所有基因的所有拷贝。

达尔文遇上孟德尔(非字面意义上的)

当达尔文提出他的进化与自然选择的理论时,他知道这个过程取决于种群中的可遗传差异。即,这些理论依赖种群中生物体特征的差异,以及这些不同特征传给后代的能力。
然而,达尔文并不知道性状是如何遗传的。和他同时代的科学家一样,他认为性状通过融合遗传被继承。在这个模型中,父母的性状应该在后代中永久地融合。此融合模型被奥地利传教士格雷戈尔·孟德尔推翻。他发现性状由不能融合的可遗传单位——基因——决定。
尽管孟德尔在达尔文发表其关于进化的观点的几年后就发表了他关于遗传学的研究,达尔文很可能从未读过孟德尔的研究。如今,我们可以结合达尔文与孟德尔的观点,以便更清楚地了解什么是进化,以及它是如何进行的。

微进化与种群遗传学

微进化,或小规模的进化,被定义为一个种群中基因变体(等位基因)在世代间的频率变化。研究种群中等位基因频率及它们随时间如何变化的生物学领域叫做种群遗传学
微进化经常被拿来与宏进化对比。宏进化涉及较大的变化,比如新种群与物种的形成,且通常发生很长时间。然而,多数生物学家认为微进化与宏进化是发生在不同时间尺度的相同过程。微进化逐渐积累,长期以来便产生宏进化。
让我们来了解三个定义微进化的核心概念:种群,等位基因,和等位基因频率。

种群

种群指同一空间内、可相互交配繁殖、属于同一物种的生物体。种群是可进化的最小单位——换而言之,个体不能进化。

等位基因

一个等位基因指一个基因的一个版本,一个能控制生物体特定性状的遗传单位。
例如,孟德尔研究了一个在豌豆植物中控制花色的基因。这个基因包含一个白色等位基因 w,和一个紫色等位基因 W。每株豌豆植物有两个基因副本,其可能相同也可能不同。当两个等位基因不同时,其中的显性等位基因 W 可以隐藏另外一个隐性等位基因 w。一株植物的等位基因组,被称为基因型,决定了其表型,即其可观察的性状。如在这个例子中,表型为花朵颜色。
表型:花朵颜色 基因型:一对等位基因
W:显性紫色等位基因 w:隐性白色等位基因
WW:紫花 Ww:紫花 ww:白花

等位基因频率

等位基因频率 指种群中特定等位基因出现的频率。例如,如果一个豌豆种群中的所有等位基因都是紫色等位基因 W ,那 W 的基因频率则是100%,或1.0。然而,如果一半的等位基因是 W 而另一半是 w ,每个等位基因就会有50%或0.5的基因频率。
一般而言,我们可以将等位基因频率定义为
start text, 等, 位, 基, 因, 的, 频, 率, space, end text, A equals start fraction, start text, 等, 位, 基, 因, end text, A, start text, 在, 种, 群, 内, 的, 个, 数, end text, divided by, start text, 所, 有, end text, A, slash, a, start text, space, 基, 因, 在, 种, 群, 内, 的, 总, 数, end text, end fraction
有时在种群内可能有多于两种等位基因(例如:可能存在一个基因的等位基因 AaA, start subscript, i, end subscript )。在这种情况下,可以将 所有 不同的等位基因加起来以得到分母。
计算基因型频率——具有特定基因型的个体占比——和表型频率——具有特定表型的个体占比——也同样可行。不过,要注意这些和等位基因频率是不同的概念。我们将在下面看到一个体现这种差异的例子。

示例:计算等位基因频率

让我们来看一个例子。考虑下面这个含有9株豌豆植物的小种群。每株豌豆都有两个花色基因拷贝。
6 WW, 紫色花朵 1 Ww, 紫色花朵 2 ww, 白色花朵
如果我们观察每株植物里的两个基因拷贝并计算有多少份 W 拷贝,我们会发现有13个。如果我们计算有多少份 w 拷贝,我们会发现有5个。种群中基因拷贝的总数为13, plus, 5, equals, 18
我们可以用每个等位基因的拷贝数除以拷贝总数来得到等位基因频率。通常种群中的一个基因有两个等位基因,它们的频率用符号 pq 表示:
p, equals, W, start text, 的, 频, 率, end text equals 13, slash, 18 equals 0, point, 7272, percent
q, equals, w, start text, 的, 频, 率, end text equals 5, slash, 18 equals 0, point, 2828, percent
一个基因的所有等位基因频率相加必须等于1,或100%。
等位基因频率与基因型频率或表型频率不同。基因型和表型频率同样可以被计算,且对于理解种群进化也很重要,但它们不等于等位基因频率。下图展示了它们的区别:
6 WW, 紫色花朵 1 Ww, 紫色花朵 2 ww, 白色花朵
基因型频率:衡量一个等位基因组合(Ww, WW, 或 ww)有多常见
WW的频率 = 6/9 = 0.67 Ww的频率 = 1/9 = 0.11 ww的频率 = 2/9 = 0.22
表型频率:衡量白色和紫色有多常出现
紫色的频率 = 7/9 = 0.78 白色的频率= 2/9 = 0.22
等位基因频率:衡量每个等位基因有多常见
p = W的频率 = 13/18 = 0.72 q = w的频率 = 5/18 = 0.28
现在,假设我们一个世代以后再回来,检查此时构成种群的新豌豆植物的基因型。为了计算基因频率,我们又要观察每个个体的基因型,计算每个等位基因的拷贝数,再除以基因拷贝总数。现在,我们发现 W 的频率降到 8, slash, 18, equals, 0, point, 44,即44%,而 w 的频率升到 10, slash, 18,即56%。
初始世代:
6 WW, 紫色花朵 1 Ww, 紫色花朵 2 ww, 白色花朵
p = W的频率 = 13/18 = 0.72 q = w的频率 = 5/18 = 0.28
老植物死去,其后代成长。
新世代:
p = W的频率 = 8/18 = 0.44 q = w的频率 = 10/18 = 0.56
等位基因频率改变,意味着种群进化。
种群世代间的等位基因频率发生了变化,因此,根据微进化的定义,我们可以说这个种群进化了。如果我们实际上在进行研究,我们可能要用统计测试来确认这些比例确实不同。
我们将在这个课程的其他部分讨论导致种群进化的因素,包括自然选择、遗传漂变(随机变化)和其他因素。

基因库

种群中所有基因的所有拷贝被称为基因库。想象我们实质上在一个种群的个体中获取所有基因拷贝,并将其倾倒到一个大型的公用库中。基因库因此得名。
这看起来是什么样子的呢?在上面的示例中,我们研究了种群中所有九个个体,并查看了他们的花色基因拷贝。一共有18个单独的基因拷贝,每个是 Ww 等位基因。现在,想象我们用同样的过程处理豌豆植物的每个基因,包括其控制高度、种子颜色、种子形状、新陈代谢等的基因。每个基因有18个拷贝被提取并倾倒到公共库中。当这些过程结束时,含有所有基因拷贝的公共库便是这个种群的基因库。
通过研究种群中的所有基因拷贝,我们可以全面地了解种群中遗传变异的多样性的多少。种群的变异多样性越高,其通过自然选择适应环境变化的能力就越强。因为如果变异程度高,那么很可能种群中已经有一些基因能使生物体在新环境下有效生存并繁殖。

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