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主要内容

多基因遗传和环境影响

受多种基因控制和/或受环境影响的性状。外显率和表现性。

身高是如何遗传的?

如果你对人类遗传学很感兴趣,那学习孟德尔遗传学有时会让你感到迷惑。你会经常听到老师在遗传学的题目里以人类性状为例,但接下来却说:“这过度简单化了。“或说,”现实比这复杂的多。”所以,这些有趣的人类性征,例如眼睛,头发,皮肤的颜色,身高,和患病风险,到底是怎么一回事?
比如,让我们来考虑下人类的身高。与简单的孟德尔特征不同,人类身高显示出了以下几点:
  • 持续变化。 与孟德尔观察的豌豆不同,人类不会明确地生长为“高”和“矮”两个种类。事实上,人类身高也不会有四个,或八,或十六个种类。相反,人类可以获得各种不同身高,这些身高的变化增量可以是厘米或几分之一厘米。1.
    此直方图表现了在一男性高中生的样本组中的身高。图表大致呈钟型,只有少数个体处于尾部(60英寸和77英寸),多数个体集中在中部,大约69英寸。
    一组男性高中生的身高。图片改自”持续变化:数量特征,“ 作者 J. W. Kimball (CC BY 3.0)
  • 复杂的遗传模式 你可能注意到,高个子的父母可以有矮个子的孩子,矮个的父母也可以有高个的孩子。两个不同身高的父母也可能有中等身高的孩子。此外,拥有同一对父母的兄弟姐妹也可能会有不能被严格分类的,一系列相异的身高。
只包括一或两个基因的简单模型无法准确地预测所有这些遗传模式。那么,身高是如何遗传的?
身高和其他相似的特征不是由单一基因控制,而是由多个(往往很多)基因分别对整体结果起到少数作用。这种遗传模式有时被称为 多基因遗传 。 举个例子,最近的研究发现超过400个基因与身高的变化有关2
当涉及到大量基因,那很难区分每个单体基因分别的影响,也更难发现基因变体(等位基因)是根据孟德尔法则遗传。更复杂的是,身高不止取决于基因,它也受环境因素影响。例如一个孩子整体的健康程度及其成长期间所得到的营养类型。
在这篇文章中,我们将研究复杂的特征,如身高,是如何遗传的。我们也将了解基因背景和环境等因素会如何影响由一个特定基因型 (基因变体集,或等位基因)所产生的表现型 (可观察的特征)。

多基因遗传

人类的特征,如身高,眼睛颜色,和发色都有许多稍许不同的形式。这是因为它们是由很多基因控制的,每个基因都对最终的表现型起到一点作用。例如,虽然只有两个主要的控制眼睛颜色的基因,但有至少14个其他的基因也在确定一个人眼睛颜色方面起到作用。3
观察一个有关人类多基因特性的真实例子会变得很复杂,主要是因为我们需要持续记录十对或甚至上百对的不同等位基因对(就像有400对与身高有关!)然而,我们可以用一个关于小麦籽粒的例子来研究数个基因的等位基因是如何“叠加”影响同一个性状,并形成一系列表现型的。 1,4
在这个例子中,小麦籽粒一共有三种生成微红色素的基因,我们将这些基因分别称为 AB ,和 C 。每个基因有两个等位基因,其中一个生成色素(大写字母的等位基因),另一个不生成色素(小写字母的等位基因)。这些等位基因有额外的影响:基因型 aa 不生成色素,基因型 Aa 会生成一些色素,而基因型 AA 会生成更多的色素(是 Aa 的两倍)。对于基因 BC 也是一样的规则1,4
64块方格组成的旁氏表说明了 AaBbCc x AaBbCc 的后代的表现型(每个大写字母的等位基因意味着一个单位的色素,而每个小写字母的等位基因意味着没有色素)
对于图表中的64块方格:
一块方格生成非常非常暗的红色的表现型(6个单位的色素)
6块方格生成非常暗的红色的表现型(5个单位的色素)
15块方格生成暗红色的表现型(4个单位的色素)
20块方格生成红色的表现型(3个单位的色素)
15块方格生成浅红色的表现型(2个单位的色素)
6块方格生成非常浅的红色的表现型(1个单位的色素)
1块方格生成白色的表现型(没有色素)
图片参考自W. P. Armstrong5的相似图表。
现在,让我们想象一下将所有三种基因( AaBbCc )杂合的两株植物相互杂交。每个亲本植株都含有三个会生成色素的等位基因,产生粉色的籽粒。然而它们的后代,会被分成七种不同颜色的组别。包括完全没有色素的籽粒( aabbcc ),有许多色素的籽粒 ( AABBCC ),和暗红色籽粒。 这实际上是研究人员在杂交某些品种的小麦时所观察到的1,4
这个例子说明了我们能如何只用三个基因得到一系列略有不同的表型(这接近于连续变异)。不难想象,当所涉及的基因数量增加,我们将得到更精细的颜色变化,或引起其他性状,如身高,的变化。

环境影响因素

人类的表现型—和其他生物的表现型—也因为环境影响而变化。例如,一个人可能有体重不足或肥胖的基因倾向,当其真实体重也取决于饮食和锻炼(这些因素往往比基因发挥更大作用)。还有个例子是你的发色取决于基因—直到你把它染成紫色!
一个有关环境如何影响表现型的突出例子来自遗传性疾病 苯丙酮尿症 (PKU)6。对PKU基因的疾病等位基因纯合的人缺乏分解氨基酸苯丙氨酸的酶的活性。正因这种疾病的患者无法排出多余的苯丙氨酸,它迅速在患者体内积累到毒性水平7
如果PKU没有得到治疗,多余的苯丙氨酸会使大脑不能正常发育,从而导致智力残疾,癫痫和情绪障碍。然而,因为PKU是由过量苯丙氨酸的累积引起的,它也可以通过一种非常简单的方式治疗:给受影响的婴儿和儿童提供低苯丙氨酸的饮食8
如果患有苯丙酮尿症的人,从很小的时候就严格遵循这种饮食,那么他们可能出现很少甚至不出现这种病的症状。在许多国家,所有新生儿在出生后不久就要通过简单的血液检查筛查出PKU和类似的遗传性疾病,如上图所示。
_图片来自:“ 苯丙酮尿测试,“作者Eric T. Sheler, USAF Photographic Archives (公开域名)。_

可变表现度,不完全外显

即使是由单个基因控制的特征,具有相同基因型的个体也可能拥有不同的表现型。例如,在遗传性疾病的情况下,具有相同疾病基因型的人可能具有更强或更弱形式的疾病,而一些人可能根本不会发展出该疾病。
可变表现度是指,拥有相同基因型的人群可以有更强或更弱的表现型。例如,在一群拥有致病基因型的人群中,有些人可能会得严重的疾病,而其他人可能会有更温和的病症。表达度的概念如下图所示,绿色阴影代表表现型的强度。
有限表现度:六块方格均为深绿色。
可变表现度:六块方格是各种不同的绿色。
每个例子中的方格代表着对于一个目的基因,具有相同基因型的个体。
图片参考自 Steven M. Carr10的相似图像。
不完全外显是指,具有某种基因型的个体可能会也可能不会产生与基因型相关的表现型。例如,具有相同遗传性疾病的致病基因型的人群中,有些人可能永远不会真正患上这种疾病。外显度的概念如下图所示,绿色或白色代表表现型存在或不存在。
完全外显:六块方格都是深绿色。
不完全外显:三块方格是深绿色,其他三块是白色
每个例子中的方格代表着对于一个目的基因,具有相同基因型的个体。
图片参考自 Steven M. Carr10的相似图像。
是什么导致了可变表现度和不完全外显?其他基因和环境因素通常可以解释一部分。例如,一个基因的致病等位基因可能被基因组中其他基因的等位基因抑制,或者一个人的整体健康状况可能会影响疾病表现型的强度11

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