主要内容
X染色体失活
带有XX的人类雌性（和其他雌性哺乳动物）是如何关闭每个细胞中的一条X染色体的。性染色体数目失调：克林费尔特、三倍X和特纳综合征。
介绍
拥有额外或丢失的染色体通常不是一件好事。事实上，对于大多数染色体来说，具有额外或丢失的副本对于人类是致命的（使胚胎在发育早期死亡）。
然而，女性人类有两条X染色体（XX），但是男性人类只有一条（XY）。为什么这不给男性带来问题？
X染色体失活
事实证明，一条X染色体产生的基因活动的水平是一个人类的正常“剂量”。男性有这样固定的剂量是因为他们只有一条X染色体。
女性因为一个不同的原因拥有同样的剂量：她们在一个称为X染色体失活的过程中关闭了两条X染色体其中的一条。
在 X染色体失活中，一条X染色体被压缩（或者，正如我的生物入门教授喜欢说的，“揉成一团”），并形成一个密实的小结构，被称为巴氏小体。大部分在巴氏小体上的基因是不活跃的——意味着它们没有被转录。X染色体失活的过程被英国遗传学家玛丽·F·莱昂发现并有时被称为莱昂作用，以纪念这位遗传学家。
女性有两条X染色体，一条来自父亲，一条来自母亲。她会使哪一条失活？X染色体失活是一个随机的过程，在胚胎发育过程中单独发生于个体细胞中。 一个细胞可能关闭来自父亲的X染色体，而和它相邻的细胞可能关闭来自母亲的X染色体。所有这些原始细胞的后代都将保持相同的X失活模式。
有趣的是：如果你是一只袋鼠，我刚才说的就不是正确的！在袋鼠和其他有袋类动物中，X染色体失活中失活的总是父亲的X染色体
X染色体失活的例子：玳瑁猫
一个典型的X染色体失活的例子可以在猫中被观察到。如果一只母猫是杂合体，并且在X染色体上具有被毛颜色基因的黑色和棕色等位基因，那么在发育过程中，她会在不同的细胞中随机使她的两个X染色体（同时意味着被毛颜色基因的两个等位基因）中的一个失活。
这导致玳瑁色被毛图案，由黑色和棕色的皮毛的交替斑块组成。黑色斑块来自具有黑色等位基因的X染色体活跃的细胞群，而褐色斑块来自具有褐色等位基因的X染色体活跃的细胞群。
虽然很少像玳瑁猫那样容易被发现，对于在其两条X染色体上存在于不同等位基因中的任何基因，人类女性也是“马赛克”的。
性染色体非整倍
当一个生物体有一个额外的或缺失的染色体副本时，它被称为 非整倍体。 涉及常染色体（非性染色体）的非整倍体，尤其是较大的，通常对发育非常有害，以至于一个非整倍体胚胎无法存活到出生。
然而，尽管X是大染色体，但X染色体的非整倍体往往危害性更小。 这主要归功于X染色体失活。虽然X失活系统的目的是关闭XX女性的第二个X，但它也可以很好地关闭更多的X染色体，如果它们存在的话。
X染色体非整倍体的例子包括：
- 三X染色体综合征，发生于具有XXX基因型的女性，在每
- 克兰费尔特综合征，发生于具有一个额外X染色体的男性，导致XXY基因型。（在更罕见的情况中，克兰费尔特综合征可能涉及多个额外的X染色体，并且导致基因型为XXXY或XXXXY。）受影响的男性可能无法生育或者与其他男性相比体毛与面部毛发密度较低。克兰费尔特综合征被认为会影响
与女性一样，患有克氏综合症的XXY男性会在每个细胞中把一个X转化为一个巴氏小体。三倍X染色体的女性（以及拥有两条以上X染色体的男性）通过形成额外的巴氏小体来中和它们额外的X染色体。例如，来自XXX女性或XXXY男性的细胞中将存在两个巴氏小体。
在特纳综合症中，女性缺少X染色体的一部分或全部（只剩下一条功能性X染色体）。患有这种疾病的人发展为女性，但通常身材矮小，并可能表现出不育和学习困难等症状。特纳综合症被认为发生在每出生